Dr.ssa Marta Puzzono
La storia familiare tumorale come possibile campanello d'allarme di una sindrome ereditaria
La familiarità per tumori del tratto gastrointestinale (stomaco, colon, piccolo intestino, pancreas) ed extraintestinali è un elemento fondamentale da valutare in corso di visita gastroenterologica, insieme alla storia personale di tumori (soprattutto se al di sotto dei 50 anni - tumori giovanili) o di asportazione di più di 10 polipi intestinali, e alla valutazione dei sintomi intestinali al fine di identificare precocemente la presenza di una sindrome gastroenterologica tumorale ereditaria.
Infatti, i tumori del colon, stomaco, piccolo intestino e pancreas possono essere di natura sporadica o ereditaria. Circa il 90% dei tumori gastrointestinali sono sporadici: si manifestano generalmente in età avanzata e non sono associati a una forte familiarità. Al contrario, i tumori ereditarî, che rappresentano circa il 10% dei casi, si sviluppano in età più giovane, sono associati ad una più marcata familiarità per tumori gastrointestinali/extraintestinali e legati alla presenza di mutazioni genetiche ereditarie, dette varianti patogenetiche germinali, che possono essere trasmesse all'interno della famiglia.
Come gastroenterologa del team Med4you e del programma Gastro per Me dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, mi occupo della diagnosi precoce di sindromi ereditarie come la sindrome di Lynch, il cancro pancreatico familiare ed ereditario, la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome di Peutz-Jeghers, la poliposi giovanile e il tumore gastrico familiare.
Il mio obiettivo è guidare i pazienti nella programmazione del percorso clinico più adeguato, che può includere test genetici, esami di laboratorio, endoscopie o indagini radiologiche, per garantire una diagnosi tempestiva e un trattamento mirato.
Pertanto, in caso di storia familiare di tumori gastrointestinali/extraintestinali e/o storia personale di tumori soprattutto se giovanili (meno di 50 anni), è consigliata una consulenza al fine di discutere il rischio di una sindrome e delle possibili azioni preventive.
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